Fenilcetonuria, la enfermedad que daña el cerebro

*Esta enfermedad es detectable a través del Tamiz neonatal

Notimex

México., 02 e julio de 2015.-  La fenilcetonuria, considerada como una enfermedad rara, es la incapacidad del organismo para procesar la fenilalanina de las proteínas, lo que provoca que esta sustancia se acumule en la sangre, llegue al sistema nervioso y afecte al cerebro, generando problemas neurológicos y discapacidad motriz.

Sin embargo, esta enfermedad genética si se detecta y trata a tiempo, las personas pueden tener una vida casi normal, señaló en una entrevista con Notimex el presidente de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, José de Jesús Muñoz Navarro.

La enfermedad se diagnostica con la prueba del tamiz metabólico neonatal, por lo que gracias a su implementación obligatoria en los sistemas de salud de México se tiene un diagnóstico temprano y las personas tienen tratamientos oportunos, mencionó el especialista.

Muñoz Navarro indicó que uno de los pendientes en la atención de esta enfermedad es que en el Seguro Popular se brinda tratamiento hasta los 5 años de edad, por lo que la organización que encabeza junto con la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (Omer) suman esfuerzos para que las personas reciban tratamiento sin importar su edad, ya que éste debe ser de por vida.

El tratamiento consiste en una fórmula libre de fenilalanina que proporciona los aminoácidos que contienen las proteínas que el cuerpo no puede procesar.

No obstante, hace falta que los nuevos fármacos, que sólo están en el ámbito privado, se integren al esquema básico de medicamentos con el fin de mejorar a largo plazo la calidad de vida de la mayoría de las personas enfermas.

Y es que las personas, al ser veganas y no ingerir alimentos como la leche, carne, huevo, también se privan de minerales y de calcio, entre otras sustancias que ayudan al desarrollo del organismo.

Este panorama ocasiona que presenten osteoporosis temprana al llegar a los 30 años, así como problemas cardíacos, metabólicos y neruológicos, los cuales afectan su vida cotidiana.

En edad adulta, las afectaciones pueden variar debido a que no hay retraso mental, sin embargo, como el exceso de fenilalanina produce una intoxicación en el organismo, pueden presentar migrañas, volverse irritables y no pueden concentrarse.

En el marco del Tercer Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras que se lleva a cabo desde el lunes y hasta el 3 de julio, en Guadalajara, Jalisco, Muñoz Navarro detalló que esta intoxicación provoca que los pacientes no puedan escribir, manejar y caminar por la afectación al Sistema Nervioso Central.

El especialista comentó que en caso de que a una persona recién nacida no se le hubiera hecho el tamiz, la madre y el padre podrían sospechar de la enfermedad al observar síntomas como la dificultad del menor para sostenerse, extremidades un poco flácidas, bajo tono muscular, tarda en gatear, convulsiones o se pone irritable.

Muñoz Navarro precisó que esta enfermedad rara la produce un gen defectuoso que la madre y el padre tienen y heredan a su descendencia. Se estima que una de cada 20 mil personas recién nacidas en México la presenta.

Dijo que la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria brinda asesoría a familiares y pacientes sobre este mal, por lo que cualquier persona que desee información puede ponerse en contacto con ellos en el correo pkumexico@hotmail.com

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