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Día mundial del Síndrome de Treacher-Collins

Hoy se celebra el Día Mundial del Síndrome de Treacher-Collins, una fecha dedicada a aumentar la concienciación sobre esta condición genética rara.

MVS

CIUDAD DE MÉXICO. El Síndrome de Treacher-Collins es una condición genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos del rostro. Se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 50 mil nacimientos y puede variar significativamente en su severidad, afectando a cada persona de manera diferente.

El síndrome lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo británico Edward Treacher Collins, quien fue el primero en describir sus características a fines del siglo XIX. Este trastorno es causado por mutaciones en el gen TCOF1, aunque también puede estar relacionado con mutaciones en los genes POLR1C o POLR1D. Estas mutaciones afectan el desarrollo de los huesos faciales, las orejas, los párpados y otros tejidos, lo que resulta en una serie de anomalías físicas.

Las personas con Síndrome de Treacher-Collins pueden presentar una serie de características faciales distintivas, que incluyen:

  • Ojos inclinados hacia abajo
  • Párpados inferiores con ausencia de pestañas
  • Orejas pequeñas, malformadas o ausentes
  • Pómulos subdesarrollados
  • Mandíbula y mentón pequeños (micrognatia)
  • Paladar hendido en algunos casos

Además de las anomalías faciales, los afectados pueden tener problemas auditivos debido a la malformación de las estructuras del oído medio. Esto puede llevar a una pérdida auditiva conductiva, que puede variar de leve a severa.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico del Síndrome de Treacher-Collins generalmente se basa en la evaluación clínica de las características físicas y puede confirmarse mediante pruebas genéticas. 

El tratamiento puede incluir:

  • Cirugías reconstructivas para corregir las anomalías faciales y mejorar la función respiratoria, auditiva y alimentaria.
  • Aparatos auditivos o implantes cocleares para manejar la pérdida auditiva.
  • Terapia del habla y del lenguaje para abordar problemas de comunicación.
  • Apoyo psicológico y emocional para ayudar a los pacientes y sus familias a enfrentar los desafíos sociales y emocionales relacionados con el síndrome.

El Día Mundial del Síndrome de Treacher-Collins se celebra este 28 de mayo, esta fecha se dedica a aumentar la concienciación sobre esta condición genética rara, apoyar a las personas que la padecen y promover la investigación para mejorar su diagnóstico y tratamiento.

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